第1235章 隐性遗传(1/2)
这天下午,卓越来消化内科查房。
“所有的检查结果都出来了吗?”卓越问病房住院医师。
住院医师拿来病历夹说道:“该做的检查都做了!”
卓越接过病历夹打开翻看各种检查结果,看了一会儿,他抬头问道:“片子呢?”
“在这里!”女孩刘颖的父亲答应一声,翻开床垫从下面拿出了装片子的袋子交给卓越。
卓越从袋子里拿出来颅脑片子,看了一下,又拿出了磁共振片子对着光照看了看,说道:“暂时没有发现颅脑组织的异常情况,如果出现脑萎缩和基底节区低密度影就麻烦了,目前看来,情况还算好的!”
一家人都很紧张的看着卓越,听到他这样说,心里都稍稍放心了一些。
接着卓越又拿出骨关节线光片对着光源仔细看了看,说道:“还好,没有发现腕关节、膝关节有异常情况!现在这个病还只是对她的肝脏造成了一些损伤,相关症状经过治疗之后应该会逐渐消失!”
卓越说完把病历夹交还给住院医师,对刘颖一家三口说道:“刘颖的染色体检查结果显示有异常,出现了平衡异位!有不少人有染色体平衡异位的情况,但没有任何症状,也有一些人有隐性疾病,平常发现不了!”
“所以,她这个病已经可以确诊了,就是先天性染色体异常造成的铜代谢障碍!对了,你们父母亲的检查结果出来了吗?”
“出来了!”刘颖的父亲立即拿出两张检查结果递给卓越。
卓越接过来一一查看,看完后对女孩的妈妈说:“你有一个染色体异常的情况,你女儿的染色体异常在你的基础上又发生了变异,这也是为什么你没有症状,而你女儿出现了症状的原因!”
女孩的妈妈倒不关心自己,这么多年了她也没有什么不舒服的,她问道:“卓院士,我女儿这个病能够治吧?”
卓越说道:“可以治,但是不能根治,这一次治疗之后可以解决她目前身体出现的症状,等出院的时候,我再写一张单子,都是平常不能吃的食物,只要不吃这些食物,一般不会出现太大的问题,今后每年再来住院一次,把身体内积累的铜排出去就可以了!”
“这个病只要治疗得及时,以你女儿目前的情况,正确治疗之后不会对寿命造成什么影响,所以你们也不需要太过担心!”
“好的好的,实在太感谢您了,如果不到您这儿来,我们都一直不知道这到底是一个什么病,敢情是铜代谢障碍,哎!花钱倒是没什么,白白浪费了两年的时间啊!”
女孩刘颖的父亲感叹着,接着他想起了什么,又说道:“卓院士,我们夫妇有几个相关问题想单独请教您,不知道可以不可以?”
卓越想了想,点头答应:“行,去医生办公室里谈!”
一行人来到医生办公室,卓越招呼着夫妇俩在会议桌边就座。
“二位,有什么疑问尽管问!”
女孩的父亲颇为担心的问道:“卓院士,我女儿经过治疗,长大以后这个病对她结婚有没有影响?”
卓越说道:“没有啊,谈恋爱、结婚都可以啊,这又不是什么很可怕的传染病,怎么就不能结婚呢?可以结婚的,不影响!”
两个家长稍稍放心了一些,接着女孩的父亲又问:“那······我女儿今后如果嫁人能不能生孩子?生的孩子没问题吧?”
卓越说道:“可以生孩子,怀孕之后四个月左右,也就是22周的时候到医院查一下羊水染色体!一般来说,像这种有染色体异常的人,生的孩子是有一定几率没有这个遗传疾病的,如果等到22周,胎儿还没有什么问题,就基本可以肯定是正常胎儿或者只是携带隐性遗传,不是显性遗传方面的问题!”
“因为遗
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